狄X,男,2岁。1962年1月27日初诊。
患者出生后即见发育迟缓,不满周岁时曾发生全身性抽搐数次。发作多在半夜或清晨,每次历时10多分钟,经喂糖水后即能好转。一岁时出现腹胀,经检查发现肝肿大,于右锁骨中线肋缘下约5横指,质较硬,即入某医院检查,诊断为“肝糖元累积症”。于1962年初,又去某儿童医院检查,诊断同上。后转此治疗。患几平时喜卧多汗,经常腹泻,每天大便6~7次,带有不消化食物、尿清色淡,至今因腿软不能站立。患儿系第一胎足月顺产,牛奶喂养,其母怀胎时曾于局麻下切除舌下囊肿,父母系非血族联姻,家庭无类似病史及糖尿病史。
查体见其发育较差,神态呆钝,皮肤未见异常,表浅淋巴结无明显肿大,囟门巳闭,甲状腺未见肿大,咽无充血,扁桃体稍肿大,牙6颗,颈软,心脏无异常,腹部膨隆,腹部表浅静脉恕张,肝于右锁骨中线肋绦下8厘米、剑突下6.5厘米 ......
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